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eBooks di Formato Pdf Malattie e disturbi congeniti
Con la voce dei tuoi occhiViaggio fra arte e scienza nella sindrome di Rett. E-book. Formato PDF Roberto Innocenti - Federighi Editori, 2017 -
Questo racconto-verità, preceduto da una favola di Andrea Giuntini e Roberto Innocenti, è la testimonianza di artisti, genitori e ricercatori su una malattia neurogenetica devastante che ruba alle bambine che ne sono affette la capacità di comunicare, rendendole del tutto dipendenti dagli altri.Mentre cerca di capire i misteri della sindrome di Rett, un gruppo di ricercatori scientifici scopre che l’arte nelle sue varie forme riesce a spezzare l’isolamento delle “bambine dagli occhi belli” arrivando a toccare corde che la scienza fa fatica a comprendere.
La sparizione dei bambini down: Un sottile sentimento eugenetico percorre l'Europa. E-book. Formato PDF Roberto Volpi - Lindau, 2016 -
Per i nati con Trisomia 21, la sindrome di Down, questo è il momento migliore. In Occidente la loro speranza di vita sfiora i sessant’anni, un traguardo ritenuto impossibile fino a pochi decenni fa, e soprattutto le loro condizioni di vita hanno subito un radicale cambiamento: sono praticamente autonomi in tutto e mostrano una grande voglia di fare, di esprimersi, di realizzarsi, che trova sbocchi sempre più significativi e apprezzabili. Vi è un crescente numero di down che lavorano, non soltanto in ambiti protetti, mentre si restringe fino alla marginalità la quota di quelli costretti a vivere tra le mura domestiche. Nel 2016 si terranno a Firenze i primi Trisomia Games, i giochi internazionali di atletica a cui parteciperanno giovani affetti dalla sindrome di Down provenienti da ogni parte del mondo. Eppure proprio Firenze e la Toscana rappresentano una delle punte più avanzate della sparizione dei bambini down attraverso il combinato disposto della diagnosi prenatale e dell’interruzione volontaria di gravidanza in presenza di feti affetti da questo difetto genetico. È la formidabile contraddizione che attraversa oggi non già il mondo dei bambini down ma la nostra cultura e i nostri valori alle prese con questo mondo: per un verso offriamo loro prospettive sempre migliori, e per un altro cerchiamo di evitare in tutti i modi che vengano al mondo. E infatti si stanno estinguendo in tutta Europa, nel silenzio generale, se non proprio nella soddisfazione sottilmente eugenetica per un tale risultato. Forse è giunto il momento di interrogarsi seriamente su quanto sta accadendo.
L'attività fisica nella distrofia muscolare di Becker. E-book. Formato PDF Francesco Aloisi - Francesco Aloisi, 2014 -
L’impiego e l’utilità dell’attività motoria, quale agente terapeutico, nel trattamento di malattie croniche invalidanti, è attualmente soppiantato dalle cure farmacologiche; spesso la progressione della patologia causa depressione reattiva nei pazienti affetti, i quali rischiano di perdere ogni speranza, tendendo ad emarginarsi dal resto della società. Nel contesto di queste malattie croniche invalidanti rientrano le distrofie muscolari: patologie neuromuscolari caratterizzate dall'assenza, dalla carenza o dall'alterazione di una proteina chiamata distrofina e che portano alla degenerazione del tessuto muscolare con progressiva perdita della forza muscolare e riduzione delle abilità motorie. In particolare, la tesi riguarda la distrofia muscolare di Becker (DMB dal nome del suo scopritore), forma meno comune e relativamente più benigna di distrofia, in quanto ha una progressione abbastanza lenta ed esordisce in maniera più tardiva rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD), la quale è caratterizzata dalla totale assenza della proteina distrofina. Nella DMB la capacità di deambulare viene, in genere, persa tra i quaranta e i cinquanta anni e vi può essere un coinvolgimento del miocardio. La malattia è genetica ed è legata al cromosoma X; pertanto i soggetti affetti sono maschi, mentre le femmine possono essere portatrici. A differenza dei pazienti affetti dalla forma di Duchenne (DMD), costretti alla sedia a rotelle prima degli undici anni, quelli affetti dalla distrofia di Becker sono, a questa età, ancora in grado di deambulare. Nella maggior parte dei casi l'età di esordio è tra i cinque e i venticinque anni. Nelle distrofie, il parenchima muscolare viene progressivamente sostituito da tessuto fibroso ed adiposo ed in genere sono più colpiti i muscoli prossimali. Non esistono terapie efficaci. I farmaci, in particolare gli streroidi, possono risultare di una qualche utilità. Le terapie geniche e cellulari costituiscono una promessa, ma ancora non rappresentano una realtà. Le speranze poggiano sulla ricerca scientifica che, nel settore specifico, progredisce speditamente anche grazie ai finanziamenti che provengono da Campagne di sensibilizzazione dell’opinione pubblica, come quella promossa dalla Fondazione Telethon.