Libri di Selicorni
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Sindromi genetiche più o meno rare... Se le conosci le riconosci Selicorni A. (Cur.) Prada E. (Cur.) - Medico E Bambino, 2023
Ci sono aspetti particolari della Pediatria (sindromi, malattie rare, bambino con bisogni complessi, genetica, genomica, diagnosi molecolare, terapie molecolari, comunicazione aumentativa alternativa, assistenza integrata) che ci trovano spesso impreparati, se non proprio distaccati, nonostante che della Pediatria di oggi siano al contempo cornice e contenuto. Non si tratta solo di saper fare una diagnosi a colpo d'occhio (di conoscere per saper riconoscere, anche se questo passo è irrinunciabile e gli Autori ci offrono con leggerezza ed efficacia gli strumenti per farlo per ognuna delle quaranta sindromi che vengono approfondite in sintetiche schede). Si tratta anche, più in generale, di adeguare le nostre conoscenze, il nostro sapere e il nostro saper fare, a quello che ci impone la Pediatria dell'oggi. Quella Pediatria cioè che ci si aspetta che ognuno di noi sia in grado di esercitare: con la sua crescente ricchezza di conoscenze delle basi molecolari delle malattie e il conseguente emergere di nuove potenzialità diagnostiche e di nuove terapie anche per condizioni sindromiche che solo fino a poco tempo fa pensavamo "perdute".
Sindromi genetiche più o meno rare... Se le conosci le riconosci Selicorni A. (Cur.) Prada E. (Cur.) - Medico E Bambino, 2023
Ci sono aspetti particolari della Pediatria (sindromi, malattie rare, bambino con bisogni complessi, genetica, genomica, diagnosi molecolare, terapie molecolari, comunicazione aumentativa alternativa, assistenza integrata) che ci trovano spesso impreparati, se non proprio distaccati, nonostante che della Pediatria di oggi siano al contempo cornice e contenuto. Non si tratta solo di saper fare una diagnosi a colpo d'occhio (di conoscere per saper riconoscere, anche se questo passo è irrinunciabile e gli Autori ci offrono con leggerezza ed efficacia gli strumenti per farlo per ognuna delle quaranta sindromi che vengono approfondite in sintetiche schede). Si tratta anche, più in generale, di adeguare le nostre conoscenze, il nostro sapere e il nostro saper fare, a quello che ci impone la Pediatria dell'oggi. Quella Pediatria cioè che ci si aspetta che ognuno di noi sia in grado di esercitare: con la sua crescente ricchezza di conoscenze delle basi molecolari delle malattie e il conseguente emergere di nuove potenzialità diagnostiche e di nuove terapie anche per condizioni sindromiche che solo fino a poco tempo fa pensavamo "perdute".
Le sindromi malformative: una guida per il pediatra Selicorni A. (Cur.) Zampino G. (Cur.) Memo L. (Cur.) - Pacini Editore, 2017 - Collana Monografica
"A distanza di 3 anni dalla sua pubblicazione la Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità congenite, in stretta sintonia con la Società Italiana di Pediatria, ha ritenuto importante offrire ai pediatri ed ai neonatologi italiani una riedizione del testo "Le sindromi malformative: una guida per il pediatra" che aveva ottenuto un generale consenso alla sua prima diffusione. Il libro mantiene il suo obiettivo fondante di fornire ai colleghi ospedalieri e del territorio un supporto significativo per affrontare il percorso diagnostico ed assistenziale del neonato/bambino con possibile quadro sindromico. La nuova edizione mantiene lo scheletro della precedente: capitoli generali di taglio metodologico profondamente aggiornati (test genetici) ed arricchiti da nuovi contributi (la consulenza genetica) e singole schede patologia che definiscono criteri diagnostici clinici, difetto genetico, storia naturale, schemi per il follow-up e per la gestione dell'emergenza. Oltre all'aggiornamento delle informazioni cliniche e, soprattutto, molecolari relativo a tutte le condizioni trattate nella prima edizione, il testo propone 11 nuove schede patologia, portando a più di 70 il numero di condizioni descritte analiticamente all'interno dell'opera. Anche la seconda edizione è frutto del lavoro di svariati gruppi pediatrici distribuiti lungo tutto il territorio nazionale; ci piace in questo senso sottolineare il prezioso contributo offerto da molti giovani assistenti e specializzandi delle scuole di Pediatria o Genetica Medica che, in sinergia con i loro responsabili, hanno contribuito in modo decisivo alla stesura delle singole schede patologia. A questo proposito una menzione particolare va certamente alla dr.ssa Paola Cianci, specializzanda di Pediatria della Clinica Pediatrica di Varese, per la importante e complessa opera di coordinamento editoriale svolta nelle varie fasi del processo di produzione del testo." (Dalla Prefazione)