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Bibliografia di : tutti i libri in vendita online con argomento Malattie Ereditarie
Il gene oscuro Chiechi Luigi M. - Ediself, 2011 -
La sindrome di Morris è una sindrome particolare, conosciuta anche come "la malattia delle belle donne" perché chi ne è affetto sviluppa un aspetto femminile di forte attrattività; sono donne alte, snelle, con una pelle tonica particolare. Belle. Solo che geneticamente sono XY, maschi. La medicina occidentale parla di "pseudoermafroditismo maschile" e le definisce malate, le opera e le cura, pensando di svolgere così il suo compito. Grossolanamente.Le implicazioni di questa condizione sono infatti molte, perché coinvolgono concetti fondamentali come quello di "persona", "sesso", "genere", "maternità", "normalità", "malattia", "verità". La storia descritta in questo libro sarà pertanto in grado di sollevare riflessioni profonde, e forse questa sindrome potrà costituire un paradigma per una ginecologia etica.
Nuove prospettive terapeutiche nel trattamento della fenilchetonuria Correra Antonio Carbone Maria Teresa - Cuzzolin, 2014
La fenilchetonuria, il più frequente disordine ereditario del metabolismo degli aminoacidi che provoca nei pazienti un progressivo danno neurologico, convulsioni, comportamenti simil-autistici, microcefalia, rush cutanei, etc. Vengono analizzate la diagnosi e la classificazione, l'epidemiologia, la patogenesi, la terapia classica e le alternative terapeutiche. In questa monografia viene sottolineato quanto l'importanza della diagnosi precoce e del tempestivo trattamento impedisca la comparsa del danno neurologico, cambiando in modo profondo e radicale la storia naturale della malattia.