Cuzzolin Libri
Libri editi da Cuzzolin con argomento Malattie Ereditarie Clinica e medicina interna
LIBRO 9788887479928
Nuove prospettive terapeutiche nel trattamento della fenilchetonuria Correra Antonio Carbone Maria Teresa - Cuzzolin, 2014
La fenilchetonuria, il più frequente disordine ereditario del metabolismo degli aminoacidi che provoca nei pazienti un progressivo danno neurologico, convulsioni, comportamenti simil-autistici, microcefalia, rush cutanei, etc. Vengono analizzate la diagnosi e la classificazione, l'epidemiologia, la patogenesi, la terapia classica e le alternative terapeutiche. In questa monografia viene sottolineato quanto l'importanza della diagnosi precoce e del tempestivo trattamento impedisca la comparsa del danno neurologico, cambiando in modo profondo e radicale la storia naturale della malattia.